Beaucoup découvrent le syndrome de Brugada après un épisode de syncope (perte de connaissance) survenant au repos ou durant le sommeil, parfois après une fièvre, ou lorsqu’un membre de la famille présente un arrêt cardiaque inexpliqué et que les proches sont invités à se faire dépister. Les médecins repèrent souvent les premiers indices sur un électrocardiogramme (ECG/EKG) réalisé pour des palpitations, des étourdissements ou dans le cadre d’un dépistage de routine, où un sus-décalage du segment ST « en dôme » typique dans les dérivations V1–V3 suscite une suspicion. Chez les nourrissons ou les enfants, une fièvre élevée peut révéler ce tracé ou déclencher des signes préoccupants ; ainsi, les « premiers signes du syndrome de Brugada » peuvent se manifester par une syncope liée à la fièvre, des crises nocturnes prises à tort pour une épilepsie, ou un contexte familial qui motive la réalisation d’examens.
Maladie
Syndrome de Brugada
Cette condition présente les symptômes suivants:
Évanouissement (syncope)Palpitations cardiaquesVertigesCrises d’épilepsieGasping nocturneArrêt cardiaque soudainLe syndrome de Brugada est un trouble du rythme cardiaque pouvant provoquer des évanouissements, des sursauts respiratoires nocturnes soudains ou survenir sans aucun signe avant-coureur avant l’installation d’un rythme dangereux ; les médecins le détectent grâce à un tracé caractéristique sur l’électrocardiogramme (ECG). Beaucoup de personnes ayant un syndrome de Brugada se sentent bien au quotidien, mais le risque vient de rythmes anormaux soudains pouvant entraîner un arrêt cardiaque, le plus souvent chez les adultes entre 30 et 50 ans et plus fréquemment chez les hommes. Il peut toucher plusieurs membres d’une même famille en raison de variations génétiques présentes dès la naissance, même si certaines personnes n’ont pas d’antécédents familiaux connus. Le traitement vise à prévenir les rythmes mettant la vie en danger grâce à un suivi régulier, à l’évitement de certains déclencheurs liés à la fièvre et de certains médicaments et, pour les personnes à plus haut risque, à la pose d’un défibrillateur automatique implantable (ICD) ; des médicaments peuvent aider dans des cas sélectionnés. Le pronostic est variable, mais beaucoup de personnes mènent une vie longue et pleinement active lorsque l’affection est reconnue et prise en charge.
Aperçu rapide
Symptômes
Le syndrome de Brugada passe souvent inaperçu, sans signes d’alerte. Certaines personnes remarquent des évanouissements, des palpitations battantes ou papillonnantes, des halètements nocturnes ou des convulsions, généralement au repos ou pendant le sommeil. La fièvre peut déclencher des troubles du rythme cardiaque dangereux, entraînant des pertes de connaissance ou, plus rarement, un arrêt cardiaque soudain.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Brugada se portent bien, surtout lorsque l’affection est reconnue précocement et prise en charge par un spécialiste des troubles du rythme cardiaque. Les plans de traitement — comme l’évitement des facteurs déclenchant la fièvre, des choix de médicaments prudents, et les défibrillateurs automatiques implantables (ICD) pour les personnes à plus haut risque — réduisent la probabilité de troubles du rythme dangereux. Un suivi régulier soutient la sécurité à long terme et une vie active.
Causes et facteurs de risque
Généralement due à des altérations héréditaires des gènes des canaux sodiques cardiaques ; souvent à transmission autosomique dominante. Le risque augmente avec le sexe masculin, les antécédents familiaux et l’ascendance d’Asie du Sud-Est. Les facteurs déclenchants incluent la fièvre, certains médicaments ou drogues récréatives, les déséquilibres électrolytiques, une consommation excessive d’alcool et la déshydratation.
Influences génétiques
La génétique joue un rôle majeur dans le syndrome de Brugada. De nombreux cas impliquent des altérations héréditaires, le plus souvent dans le gène SCN5A, et surviennent au sein des familles selon un mode autosomique dominant. Cependant, certaines personnes ne présentent aucun variant identifiable, et la sévérité de la maladie varie largement.
Diagnostic
Les médecins diagnostiquent le syndrome de Brugada à partir d’anomalies caractéristiques à l’ECG, parfois mises en évidence après un test de provocation par un bloqueur des canaux sodiques, associées à des symptômes ou à des antécédents familiaux de troubles du rythme soudains. Les tests génétiques peuvent étayer le diagnostic de syndrome de Brugada, mais ils ne sont pas indispensables.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome de Brugada vise à prévenir les troubles du rythme cardiaque dangereux et à réduire les facteurs déclenchants. La prise en charge peut inclure un défibrillateur automatique implantable, l’utilisation prudente ou l’éviction de certains médicaments, le contrôle de la fièvre et, dans des cas sélectionnés, une ablation par cathéter réalisée par un électrophysiologiste.
Symptômes
Le syndrome de Brugada affecte les signaux électriques du cœur et peut entraîner des rythmes rapides et dangereux, parfois sans avertissement. Les signes précoces du syndrome de Brugada peuvent inclure des évanouissements, de brèves palpitations, ou des sursauts respiratoires nocturnes, en particulier pendant une fièvre ou au repos. Les manifestations varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps. Certaines personnes n’ont aucun signe jusqu’à ce qu’un déclencheur, comme une forte fièvre, certains médicaments ou une consommation importante d’alcool, provoque un épisode.
Souvent aucun signe: Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Brugada se sentent bien au quotidien. Rien ne semble anormal jusqu’à ce qu’une fièvre ou un médicament révèle le trouble du rythme. Certaines ne le découvrent qu’après un ECG de dépistage.
Évanouissements: Des pertes de connaissance soudaines peuvent survenir lorsque le rythme cardiaque devient très rapide ou marque une pause brève. Cela se produit souvent au repos ou pendant une fièvre. Ces épisodes peuvent être le premier signe évident du syndrome de Brugada.
Palpitations: Un cœur qui s’emballe, cogne ou papillonne peut débuter brusquement puis s’arrêter. Les épisodes durent de quelques secondes à quelques minutes. Dans le syndrome de Brugada, les palpitations surviennent souvent en dehors de tout effort.
Vertiges ou étourdissements: Vous pouvez vous sentir vaseux, instable ou près de vous évanouir. Cela peut être lié à de courtes chutes du débit sanguin lorsque le rythme cardiaque est instable. S’asseoir ou s’allonger aide généralement le moment à passer.
Sursauts nocturnes: Certaines personnes se réveillent en sursaut avec des halètements ou une respiration difficile. Les proches peuvent remarquer des pauses ressemblant à des ronflements suivies de grandes inspirations. Cela peut survenir lorsqu’un rythme dangereux apparaît la nuit.
Épisodes pseudo-convulsifs: Des secousses ou une raideur peuvent survenir pendant un évanouissement lorsque le cerveau manque brièvement de flux sanguin. Ces événements peuvent ressembler à une épilepsie mais sont dus au rythme cardiaque. Si cela arrive, il faut envisager le syndrome de Brugada.
Arrêt cardiaque soudain: Un effondrement sans respiration ni pouls peut se produire à cause d’un rythme mettant la vie en danger. Cela peut être le premier signe chez certaines personnes atteintes du syndrome de Brugada. Une RCP immédiate et une défibrillation sont cruciales.
Modifications à l’ECG: Un tracé spécifique à l’ECG (EKG) peut orienter vers un syndrome de Brugada. Le tracé peut n’apparaître qu’à certains moments et être révélé par la fièvre ou certains médicaments. Les médecins s’en servent pour guider les examens et la prise en charge.
Comment les gens s'en aperçoivent généralement en premier
Types de Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada présente quelques profils cliniques et variants génétiques reconnus, qui peuvent influencer l’expression des signes et l’aspect de l’ECG. Toutes les personnes n’auront pas tous les types. Les cliniciens les décrivent souvent dans les catégories suivantes :
Type 1
L’élévation du segment ST en « dôme » (coved) apparaît dans les dérivations précordiales droites à l’ECG. Les personnes avec ce tracé ont le risque le plus élevé de syncope, d’arythmies graves ou d’arrêt cardiaque soudain.
Type 2
L’ECG montre une morphologie en « dos de selle » (saddleback) qui peut évoquer un syndrome de Brugada mais est moins spécifique. Les médecins peuvent avoir besoin d’un test pharmacologique ou d’ECG répétés pour confirmer le diagnostic.
Type 3
Les anomalies ECG ressemblent aux types 1 ou 2 mais sont plus modérées et ne suffisent pas au diagnostic isolément. Ce tracé nécessite souvent des explorations complémentaires pour déterminer si un syndrome de Brugada est réellement présent.
Variant SCN5A-positif
Une modification pathogène du gène SCN5A est identifiée, pouvant diminuer le courant sodique cardiaque. Les personnes porteuses peuvent présenter un début plus précoce et parfois des anomalies ECG plus marquées.
Variant SCN5A-négatif
Aucune modification pathogène n’est identifiée dans SCN5A, et d’autres gènes peuvent être impliqués ou non. Les signes et le risque peuvent néanmoins être présents selon l’ECG et l’histoire clinique.
Tracé provoqué uniquement
Le tracé de Brugada à l’ECG apparaît uniquement lors d’une fièvre ou après un test pharmacologique. Certains peuvent présenter une syncope en cas de forte fièvre, et une prise en charge rigoureuse de la fièvre peut réduire le risque.
Présentation asymptomatique
Le tracé de Brugada est présent à l’ECG mais sans antécédent de syncope ni d’arrêt cardiaque. Le risque peut être plus faible, mais la surveillance et l’évitement des médicaments déclenchants restent essentiels.
Présentation symptomatique
Des personnes ont présenté des syncopes, des gasps nocturnes ou des arythmies graves documentées. Pour beaucoup, cela signifie un risque accru et la nécessité d’un suivi rapproché ou d’un traitement par dispositif.
Familial versus sporadique
Certaines familles comptent plusieurs apparentés atteints de syndrome de Brugada, d’autres n’ont qu’une seule personne concernée. Connaître les antécédents familiaux aide à orienter le dépistage des frères et sœurs et des enfants.
Types de Brugada
Les premiers signes du syndrome de Brugada peuvent inclure des syncopes au repos ou pendant le sommeil, notamment en cas de fièvre. Les profils à l’ECG et les données génétiques aident à distinguer les variants de Brugada.
Le saviez-vous ?
Certaines modifications du gène SCN5A peuvent perturber les canaux sodiques cardiaques, entraînant des évanouissements, des palpitations ou des effondrements nocturnes soudains dus à des arythmies ventriculaires dangereuses. D’autres variants affectant des gènes des canaux calciques ou potassiques peuvent déclencher des épisodes provoqués par la fièvre ou par des médicaments et entraîner de brefs étourdissements, des douleurs thoraciques ou des crises convulsives.
Causes et Facteurs de Risque
Chez de nombreuses personnes, le syndrome de Brugada découle d’une modification d’un gène impliqué dans le rythme cardiaque — le plus souvent SCN5A — qui peut être transmise dans les familles ou survenir de novo. Certains facteurs de risque sont modifiables (ceux sur lesquels vous pouvez agir), d’autres non modifiables (ceux sur lesquels vous ne pouvez pas agir). Les facteurs non modifiables comprennent des antécédents familiaux de syndrome de Brugada ou de mort subite inexpliquée, le fait d’être un homme, et des origines d’Asie du Sud-Est ou d’Asie de l’Est ; l’affection se manifeste le plus souvent à l’âge adulte, généralement entre 20 et 50 ans. Parmi les facteurs modifiables et les déclencheurs environnementaux susceptibles de démasquer le tracé caractéristique ou de provoquer des troubles du rythme dangereux figurent la fièvre, certains médicaments (par exemple certains antiarythmiques, certains antidépresseurs et antipsychotiques, et certains anesthésiques), une consommation excessive d’alcool, des stimulants récréatifs comme la cocaïne, et des déséquilibres électrolytiques. Le risque global est très individuel — une personne peut vivre des années sans problème, tandis qu’une autre peut ressentir des troubles après une forte fièvre ou l’introduction d’un nouveau médicament — d’où l’intérêt de bien connaître vos propres facteurs de risque de syndrome de Brugada.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le syndrome de Brugada peut être influencé par des facteurs internes à l’organisme et par des expositions environnementales qui rendent le tracé ECG plus susceptible d’apparaître. Ces facteurs ne créent pas la maladie, mais ils peuvent augmenter la probabilité qu’elle soit détectée ou que des signes se manifestent. Cela dit, la biologie et l’environnement agissent de concert. Ci-dessous figurent des éléments environnementaux et biologiques associés à une probabilité plus élevée de voir se manifester un syndrome de Brugada, parfois même avant que les premiers signes du syndrome de Brugada ne soient reconnus.
Sexe masculin: Les hommes sont touchés plus souvent et plus intensément en raison de différences d’équilibre électrique cardiaque. Ce profil biologique augmente la probabilité que le syndrome de Brugada apparaisse sur un ECG. Le risque a tendance à persister à l’âge adulte.
Ascendance d’Asie du Sud-Est: Des taux plus élevés sont observés chez les personnes d’origine est-asiatique et d’Asie du Sud-Est. Des facteurs biologiques liés à l’ascendance peuvent rendre les tracés du syndrome de Brugada plus susceptibles d’apparaître. Cela reste globalement rare.
Tranche d’âge adulte: Le motif ECG est le plus souvent identifié pour la première fois entre 20 et 50 ans. Des variations liées à l’âge du système nerveux et des hormones semblent rendre le motif plus facile à détecter durant cette période.
Niveaux hormonaux: Des taux plus élevés de testostérone chez les hommes peuvent amplifier certains courants électriques cardiaques. Cela peut rendre le motif de Brugada plus marqué à l’âge adulte.
Nuit et repos: L’état de « repos et digestion » de l’organisme est plus marqué la nuit et lors du repos calme. Cet état peut faire apparaître les modifications ECG caractéristiques, même lorsque les examens diurnes sont normaux.
Fièvre et infections: Une température corporelle élevée peut réduire la réserve électrique du cœur et démasquer le syndrome de Brugada. La fièvre liée aux rhumes, à la grippe ou à d’autres infections est un déclencheur fréquent du motif ECG.
Certains médicaments: Des médicaments qui ralentissent le flux électrique dans les cellules cardiaques — comme certains antiarythmiques, antidépresseurs, antihistaminiques et anesthésiques — peuvent révéler un syndrome de Brugada sur un ECG. Les effets des médicaments sont souvent transitoires et s’estompent une fois la molécule éliminée.
Variations des électrolytes: Une kaliémie basse ou élevée, une natrémie basse, ou des modifications de l’acidité sanguine au cours d’une maladie peuvent perturber l’électricité cardiaque. Ces variations peuvent faire apparaître le motif de Brugada jusqu’à correction des paramètres.
Facteurs de Risque Génétiques
Dans de nombreuses familles, une modification du gène SCN5A perturbe la conduction électrique du cœur. Porter une modification génétique ne garantit pas que la maladie se manifestera. Les causes génétiques du syndrome de Brugada sont variées, et les tests n’apportent actuellement une réponse claire que chez environ 20–30% des personnes. Lorsqu’aucun variant n’est identifié, l’affection peut tout de même être liée à des facteurs génétiques que nous ne cartographions pas encore complètement.
Variants SCN5A: Les modifications du gène SCN5A (un canal sodique clé) sont la cause la mieux établie. Elles réduisent l’entrée de sodium dans les cellules cardiaques, augmentant le risque de troubles du rythme dangereux. De nombreuses familles atteintes de syndrome de Brugada et testées positives portent une modification avec perte de fonction de ce gène.
Autosomique dominant: Une seule copie altérée suffit à augmenter le risque. Chaque enfant d’une personne porteuse d’une modification pathogène a 50% de risque de l’hériter. L’affection peut se manifester sur plusieurs générations.
Pénétrance incomplète: Toutes les personnes qui héritent d’une modification ne présenteront pas l’aspect à l’ECG ni des symptômes. Certaines restent indemnes toute leur vie. Cela aide à expliquer pourquoi l’affection peut sembler « sauter » des membres de la famille.
Expressivité variable: La même modification peut entraîner des degrés de risque différents entre apparentés. Chez certains, elle n’apparaît qu’à l’ECG ; chez d’autres, elle peut provoquer des syncopes ou des troubles du rythme sévères. L’âge d’apparition des signes peut également varier.
Autres gènes limités: Des variants dans plusieurs autres gènes de l’électrophysiologie ont été rapportés, mais les preuves sont limitées ou en cours d’évolution. Les résultats issus de ces gènes doivent être interprétés avec prudence. Beaucoup de centres se concentrent d’abord sur SCN5A car c’est le plus éprouvé.
Tests génétiques négatifs: Environ 70–80% des personnes répondant aux critères cliniques n’ont pas encore de variant identifiable. Le diagnostic peut rester valable sur la base de l’ECG et de l’histoire clinique. La recherche continue d’identifier d’autres gènes.
Variants de novo: Une nouvelle modification génétique peut survenir pour la première fois chez un individu, rendant les antécédents familiaux négatifs. Les parents peuvent être négatifs alors qu’un enfant est positif. Cela modifie le risque de récurrence pour la fratrie.
Modificateurs polygéniques: Plusieurs différences génétiques communes peuvent modifier subtilement l’ECG ou le risque. Chacune a un faible effet, mais ensemble elles peuvent influencer l’expression des signes. Elles ne sont pas utilisées en routine dans les tests cliniques aujourd’hui.
Antécédents familiaux: Avoir un apparenté du premier degré porteur confirmé d’une modification pathogène augmente la probabilité d’être porteur de la même modification. Un test ciblé pour cette modification connue peut apporter une réponse claire oui/non. Les proches qui ne la portent pas n’ont généralement pas besoin d’autres tests génétiques.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Pour les personnes atteintes du syndrome de Brugada, les choix du quotidien ne causent pas la maladie, mais ils peuvent augmenter ou diminuer la probabilité de troubles du rythme cardiaque dangereux. Considérez vos habitudes de tous les jours – consommation d’alcool, hydratation, gestion de la fièvre – comme des leviers pratiques sur lesquels vous pouvez agir. Le risque est une question de probabilité, pas une certitude. Voici les facteurs de risque liés au mode de vie les plus courants dans le syndrome de Brugada, ainsi que de petits ajustements susceptibles de réduire la probabilité d’une urgence rythmique.
Ivresses alcooliques: Une consommation d’alcool importante ou rapide peut déclencher des troubles du rythme dans le syndrome de Brugada. Espacer les verres et éviter les excès réduit ce risque.
Déshydratation: Un apport hydrique insuffisant peut perturber les électrolytes qui stabilisent le rythme cardiaque. Buvez régulièrement, surtout pendant l’exercice, par temps chaud ou en cas de maladie.
Fièvres élevées: La fièvre peut révéler des tracés de Brugada et déclencher des rythmes dangereux. Traitez rapidement la fièvre avec des antipyrétiques en vente libre et consultez si elle persiste.
Drogues récréatives: La cocaïne et autres stimulants peuvent augmenter fortement le risque rythmique. Évitez les drogues illicites et soyez prudent avec toute substance qui accélère le cœur.
Chaleur extrême: Les saunas, le hot yoga et une exposition prolongée à la chaleur peuvent élever la température corporelle. Faites des pauses, hydratez-vous et évitez la surchauffe.
Endurance intense: Des efforts très intenses et prolongés – surtout en cas de chaleur ou de déshydratation – peuvent augmenter le risque rythmique. Privilégiez des séances modérées et reposez-vous en cas de malaise.
Sommeil et apnées: Un mauvais sommeil ou une apnée du sommeil non traitée peut solliciter le cœur et aggraver les troubles du rythme nocturnes. Gardez un rythme de sommeil régulier et faites évaluer les ronflements importants ou les pauses respiratoires.
Repas copieux tardifs: De gros repas tard le soir peuvent augmenter le tonus vagal, période où les événements de Brugada surviennent souvent. Des repas du soir plus légers peuvent aider à réduire le risque nocturne.
Boissons énergisantes: Des doses excessives de caféine et de stimulants dans les boissons énergisantes peuvent surstimuler le cœur. Limitez ou évitez les boissons contenant plusieurs stimulants.
Régimes drastiques: Des régimes extrêmes, des vomissements ou des diarrhées peuvent faire chuter le potassium et d’autres électrolytes. Visez une alimentation régulière et réhydratez-vous avec des électrolytes en cas de maladie.
Gestion des maladies: En cas de maladie, l’hydratation et la maîtrise de la fièvre sont importantes, et il est prudent de suspendre les efforts intenses. Une prise en charge précoce des infections peut réduire les risques de troubles du rythme.
Vérification des médicaments: Certains remèdes contre le rhume et compléments contiennent des stimulants. Faites vérifier tout nouveau produit en vente libre par un clinicien ou un pharmacien avant de l’utiliser.
Prévention des Risques
Pour les personnes vivant avec le syndrome de Brugada, la prévention consiste à éviter les facteurs déclenchants pouvant provoquer des troubles du rythme cardiaque dangereux et à repérer les problèmes précocement. La prévention vise à réduire le risque, pas à l’éliminer complètement. Vous ne pouvez pas modifier le gène en cause, mais vous pouvez traiter rapidement les fièvres, vérifier les médicaments et planifier votre prise en charge avec un cardiologue. Le dépistage familial et des consignes d’urgence claires ajoutent une couche supplémentaire de protection.
Contrôle de la fièvre: Traitez toute fièvre sans tarder avec des antipyrétiques et une bonne hydratation. Consultez en urgence si la fièvre est élevée, ne baisse pas, ou si vous vous sentez faible ou avez des palpitations.
Revue des médicaments: Certains médicaments sur ordonnance ou en vente libre peuvent révéler des tracés de syndrome de Brugada ou déclencher des arythmies. Demandez à votre médecin ou votre pharmacien de vérifier chaque nouveau médicament, y compris les remèdes contre le rhume et les anesthésiques, à l’aide de listes fiables de médicaments à éviter dans le syndrome de Brugada.
Alcool et stimulants: Évitez l’alcoolisation massive, qui peut provoquer des rythmes dangereux dans le syndrome de Brugada. N’utilisez pas de cocaïne, d’amphétamines ou d’autres stimulants.
Hydratation et sels: Maintenez une bonne hydratation, surtout en cas de maladie, d’exercice ou de chaleur. Remplacez rapidement les liquides et les sels en cas de vomissements ou de diarrhée pour préserver des taux adéquats de potassium et de magnésium.
Précautions chaleur: Évitez la surchauffe due aux bains à remous, aux saunas ou aux fortes fièvres, qui peuvent aggraver les anomalies du syndrome de Brugada. Rafraîchissez-vous rapidement et reposez-vous si vous vous sentez étourdi ou si votre cœur s’emballe.
Plan en cas de maladie: Au premier signe d’infection, traitez la fièvre, reposez-vous et contactez votre clinicien si les signes s’aggravent. Prévoyez une solution pour les soins hors horaires, car les fièvres nocturnes peuvent augmenter le risque dans le syndrome de Brugada.
Conduite d’urgence: Apprenez à reconnaître les signes précoces du syndrome de Brugada comme une syncope brutale, des battements cardiaques violents ou des halètements nocturnes. Appelez les services d’urgence si cela survient, et portez une carte dans votre portefeuille mentionnant votre diagnostic et vos contacts d’urgence.
Dépistage familial: Les apparentés au premier degré doivent bénéficier d’une évaluation du rythme cardiaque et discuter d’un test génétique. Détecter tôt le syndrome de Brugada chez les membres de la famille oriente des choix médicamenteux plus sûrs et des conduites à tenir en cas de fièvre.
Suivi régulier: Consultez un cardiologue — idéalement un électrophysiologiste — pour des évaluations périodiques du risque et des ECG. Demandez quand répéter les examens et à quelle fréquence réévaluer votre plan de risque personnalisé.
Planification des actes: Informez les chirurgiens, dentistes et anesthésistes que vous avez un syndrome de Brugada avant tout acte. Ils peuvent choisir des médicaments plus sûrs et surveiller votre rythme cardiaque de près pendant et après l’intervention.
Évaluation du DAI: Si vous avez eu une syncope avec troubles du rythme anormaux ou avez survécu à un arrêt cardiaque, discutez d’un défibrillateur automatique implantable. Un DAI peut interrompre des rythmes potentiellement mortels et constitue une option préventive majeure pour les syndromes de Brugada à haut risque.
Efficacité de la prévention?
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique du rythme cardiaque, il n’est donc pas possible de l’empêcher réellement. La prévention vise à réduire le risque de troubles du rythme dangereux et d’arrêt cardiaque soudain. Éviter les facteurs déclenchants comme la fièvre, la déshydratation, une consommation excessive d’alcool, la cocaïne et certains médicaments peut diminuer de façon significative le risque, et un traitement rapide de la fièvre est utile. Pour les personnes à plus haut risque, une surveillance rapprochée, des médicaments adaptés et un défibrillateur automatique implantable (ICD) peuvent être très efficaces pour prévenir les événements fatals, même s’ils n’éliminent pas complètement le risque.
Transmission
Le syndrome de Brugada n’est pas une maladie infectieuse : vous ne pouvez ni l’attraper ni la transmettre par contact. Il a tendance à survenir dans les familles en raison d’une modification d’un gène qui aide à contrôler le rythme cardiaque.
Beaucoup de familles se demandent comment le syndrome de Brugada se transmet : dans la plupart des cas, si un parent porte la modification génétique, chaque enfant a 50% de risque de l’hériter. Parfois, il apparaît pour la première fois dans une famille à cause d’une nouvelle modification génétique, et même lorsqu’il est transmis, certains proches peuvent ne présenter aucun signe tandis que d’autres ont des anomalies évidentes à l’ECG ou des symptômes.
Quand tester vos gènes
Faites tester vos gènes si vous ou un proche présentez un syndrome de Brugada, des évanouissements inexpliqués, des épisodes ressemblant à des crises d’épilepsie, ou une respiration agonique nocturne—surtout en cas de mort subite d’origine cardiaque avant 45 ans. Les résultats génétiques peuvent confirmer le diagnostic, orienter le choix des médicaments et de l’anesthésie, et définir la surveillance. Envisagez un test avant de débuter de nouveaux médicaments cardiaques ou un sport de compétition.
Diagnostic
Pour beaucoup, les premiers signes sont des évanouissements pendant une fièvre, des palpitations au repos, ou des épisodes nocturnes qui inquiètent toute la famille. Le diagnostic du syndrome de Brugada commence souvent par un électrocardiogramme (ECG), puis s’appuie sur des examens qui recherchent le même tracé dans différentes conditions. Les médecins commencent généralement par votre histoire, vos antécédents familiaux et un ECG de repos, puis utilisent des tests ciblés pour confirmer le diagnostic et écarter des troubles qui peuvent lui ressembler. Les résultats peuvent varier d’un jour à l’autre, donc un examen normal une fois ne suffit pas toujours à l’exclure.
Antécédents médicaux: Votre médecin vous interroge sur les évanouissements, les palpitations, les halètements nocturnes et sur le fait qu’une fièvre ou certains médicaments déclenchent les signes. Des antécédents familiaux et personnels détaillés peuvent aider à identifier des proches avec une mort subite d’origine cardiaque ou un syndrome de Brugada connu.
Examen clinique: L’examen est souvent normal, mais la mesure de la température et de la pression artérielle peut révéler des facteurs déclenchants comme la fièvre ou la déshydratation. Votre clinicien vérifiera aussi les médicaments et compléments susceptibles de dévoiler des modifications ECG similaires.
ECG de repos: Un ECG recherche un tracé caractéristique dans les dérivations précordiales droites. Ce tracé peut apparaître et disparaître, d’où la nécessité de répéter l’examen.
ECG haute position: Les électrodes thoraciques sont placées un ou deux espaces intercostaux plus haut pour rendre le tracé plus visible. Cela peut aider à mettre en évidence des modifications de type Brugada passées inaperçues en position standard.
Test de provocation médicamenteuse: En milieu hospitalier, un médicament tel que l’ajmaline ou la flécaïnide est administré sous surveillance continue. Si le tracé caractéristique apparaît, cela étaye le diagnostic.
ECG en contexte de fièvre: Parce que la fièvre peut révéler les modifications de l’ECG, enregistrer un ECG pendant un épisode fébrile peut être instructif. Traiter la fièvre et répéter l’ECG ensuite peut montrer l’atténuation des anomalies.
Surveillance du rythme: Un Holter ou un moniteur d’événements enregistre le rythme cardiaque sur plusieurs jours à semaines pour capter des anomalies intermittentes. Cela peut documenter des rythmes brefs mais dangereux et relier les symptômes à l’activité cardiaque.
Examens d’imagerie: Une échocardiographie ou une IRM cardiaque évalue la structure et la fonction du cœur. Une imagerie normale étaye le syndrome de Brugada en aidant à écarter d’autres cardiopathies structurelles.
Bilan sanguin et analyses: Les examens vérifient les électrolytes et d’autres facteurs pouvant mimer des modifications ECG de type Brugada. Corriger les déséquilibres et réévaluer l’ECG aide à éviter une étiquette erronée.
Étude électrophysiologique: Un examen mini-invasif cartographie le système électrique du cœur et tente de provoquer des troubles du rythme. Elle peut aider à l’évaluation du risque chez des personnes sélectionnées, bien qu’elle ne soit pas toujours indispensable au diagnostic.
Test génétique: Un panel peut rechercher des variations dans des gènes associés au Brugada tels que SCN5A. Un résultat positif peut conforter le diagnostic génétique du syndrome de Brugada et orienter le dépistage familial, tandis qu’un résultat négatif ne l’exclut pas.
Dépistage familial: Les apparentés du premier degré se voient proposer des ECG et, si une variation génétique est identifiée, un test génétique ciblé. Cela aide à repérer les proches qui pourraient nécessiter une surveillance ou des mesures préventives.
Étapes de Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada n’a pas de stades d’évolution définis. Il ne provoque généralement pas un déclin lent et progressif ; beaucoup de personnes restent asymptomatiques pendant des années, et des troubles du rythme graves peuvent survenir brusquement, parfois lors d’un épisode de fièvre ou pendant le sommeil. Le diagnostic s’appuie sur les anomalies de l’ECG observées au repos ou après l’administration de certains médicaments qui « dévoilent » le tracé caractéristique, ainsi que sur vos antécédents, d’éventuels signes précoces du syndrome de Brugada comme des évanouissements ou des prises de suffocation nocturnes, et les antécédents familiaux. Différents examens peuvent être proposés pour préciser le risque et organiser le suivi, notamment la répétition des ECG, une surveillance du rythme, et, lorsque cela est indiqué, l’évaluation des apparentés.
Saviez-vous à propos des tests génétiques ?
Saviez-vous que les tests génétiques peuvent aider à préciser votre risque de syndrome de Brugada et à orienter une prise en charge plus sûre ? Identifier une modification pathogène dans un gène lié à Brugada peut confirmer le diagnostic, guider les décisions concernant les médicaments, les actes médicaux et l’activité, et aider votre équipe soignante à éviter les médicaments susceptibles de déclencher des troubles du rythme cardiaque dangereux. Cela peut aussi aider votre famille : les proches parents peuvent être testés pour déterminer qui a besoin d’examens cardiaques et qui peut éviter une surveillance inutile.
Perspectives et Pronostic
Adopter une vision à long terme peut être utile. Pour beaucoup de personnes vivant avec le syndrome de Brugada, la vie quotidienne est normale entre les consultations, mais le principal risque est la survenue de troubles du rythme cardiaque dangereux, surtout pendant le sommeil, en cas de fièvre ou avec certains médicaments. Le pronostic n’est pas identique pour tout le monde, mais les personnes ayant des antécédents de syncope due à un trouble du rythme ou un arrêt cardiaque antérieur présentent un risque plus élevé d’événements à venir. À l’inverse, celles qui n’ont aucun signe et un tracé ECG à plus faible risque restent souvent stables pendant des années.
Le pronostic décrit comment une maladie évolue ou se stabilise au fil du temps. Les prises en charge actuelles ont amélioré la sécurité : si quelqu’un est à haut risque, un défibrillateur automatique implantable (ICD) peut détecter et traiter en quelques secondes des troubles du rythme potentiellement mortels. Des médicaments comme la quinidine et une gestion rigoureuse de la fièvre peuvent réduire les épisodes chez certains, et l’éviction des médicaments déclencheurs est importante. Les signes précoces du syndrome de Brugada peuvent être discrets — syncope nocturne, palpitations brèves ou crises convulsives prises à tort pour un problème neurologique — d’où l’importance d’une évaluation rapide après toute syncope inexpliquée.
En termes de mortalité, le risque le plus élevé concerne les situations non traitées à haut risque ; avec une évaluation appropriée du risque et la protection par ICD lorsque c’est indiqué, la survie à long terme est généralement bonne. Le parcours de chacun est un peu différent. Les personnes vivant avec le syndrome de Brugada travaillent souvent, voyagent et font de l’exercice avec des conseils adaptés, en se concentrant sur l’hydratation, le contrôle de la fièvre et la sécurité des médicaments. Parlez avec votre médecin de votre pronostic personnel, y compris pour savoir si un test génétique ou une étude électrophysiologique pourrait affiner votre risque et orienter le suivi.
Effets à Long Terme
Le syndrome de Brugada s’accompagne de troubles du rythme cardiaque tout au long de la vie, avec des risques pouvant apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte et parfois rester silencieux pendant des années. Le pronostic à long terme du syndrome de Brugada dépend de l’intensité du motif observé lors des examens et de la survenue éventuelle de rythmes dangereux. Les effets au long cours varient beaucoup : certaines personnes restent stables pendant des décennies tandis que d’autres font face à des événements soudains avec peu de signes avant-coureurs. Certains déclencheurs, comme la fièvre ou le repos nocturne, peuvent influencer le moment où des problèmes surviennent au fil des ans.
Tachyarythmies ventriculaires: Des rythmes cardiaques rapides et instables peuvent survenir brutalement. Ces événements peuvent entraîner une syncope ou un arrêt cardiaque.
Épisodes de syncope: Une perte de connaissance brève peut survenir sans avertissement. Les épisodes suivent souvent une chute brutale de l’efficacité du battement cardiaque.
Arrêt cardiaque soudain: Un rythme menaçant le pronostic vital peut interrompre la fonction de pompe du cœur. Le risque peut persister même si la vie quotidienne paraît normale.
Vulnérabilité nocturne: Des rythmes dangereux peuvent survenir pendant le sommeil. Certaines personnes présentent des gasps ou une respiration anormale juste avant un événement.
Sensibilité à la fièvre: Une élévation de la température corporelle peut révéler l’anomalie électrique cardiaque. Les événements peuvent se regrouper lors d’infections ou après des vaccinations lorsque la fièvre survient.
Arythmies atriales: Des troubles du rythme des cavités supérieures, comme la fibrillation atriale, peuvent apparaître au fil du temps. Ils peuvent provoquer des palpitations ou une diminution de la tolérance à l’effort.
Ralentissement de conduction: Les signaux électriques du cœur peuvent ralentir avec l’âge. Cela peut entraîner des pauses, une bradycardie ou un bloc auriculo‑ventriculaire.
Expression variable: Certains parents porteurs de la même anomalie génétique n’ont aucun signe apparent. D’autres présentent des anomalies électrocardiographiques évidentes ou des événements rythmiques.
Prédominance masculine: Les hommes présentent plus souvent le motif ECG classique et des événements graves. Les femmes et les enfants peuvent être concernés mais souvent différemment selon les étapes de la vie.
Impacts liés aux dispositifs: Les personnes porteuses d’un défibrillateur implanté peuvent subir des chocs. Les sondes et le matériel peuvent provoquer des problèmes mécaniques au fil des années.
Retentissement émotionnel: Vivre avec un risque de trouble du rythme imprévisible peut générer une inquiétude persistante. L’incertitude liée au sommeil ou à la fièvre est particulièrement stressante pour beaucoup.
Implications familiales: Les parents du premier degré ont davantage de risque d’être atteints. Avec le temps, le dépistage familial peut révéler d’autres membres concernés.
Comment est-ce de vivre avec Syndrome de Brugada
Vivre avec le syndrome de Brugada signifie souvent se sentir bien au quotidien tout en portant un risque invisible et chronique de troubles du rythme cardiaque dangereux, en particulier pendant le sommeil, en cas de fièvre ou avec certains médicaments. Beaucoup de personnes instaurent des routines simples — traiter rapidement les épisodes fébriles, partager un plan d’urgence à la maison et au travail, éviter les médicaments à risque, et maintenir des consultations de suivi régulières — afin de rester actives et autonomes. Les proches peuvent ressentir de l’inquiétude au début, mais le dépistage des parents au premier degré, l’apprentissage de la réanimation cardio-pulmonaire (RCP), et la compréhension du fonctionnement d’un défibrillateur implantable (si indiqué) peuvent transformer l’anxiété en préparation et en confiance. Avec une bonne information et un plan clair, la plupart des personnes constatent qu’elles peuvent voyager, pratiquer une activité physique de façon adaptée, et vivre pleinement tout en respectant les mesures de sécurité spécifiques liées à l’affection.
Traitement et Médicaments
Le traitement du syndrome de Brugada vise à prévenir les troubles du rythme cardiaque dangereux et à réduire le risque d’arrêt cardiaque soudain. Le pilier de la prise en charge pour les personnes à plus haut risque est le défibrillateur automatique implantable (ICD), un petit dispositif placé sous la peau qui peut corriger rapidement un rythme vitalement menaçant s’il survient. Les médecins réévaluent aussi les médicaments et la prise en charge de la fièvre, car certains médicaments et une température élevée peuvent déclencher des troubles du rythme ; vous recevrez généralement une liste de médicaments « à ne pas utiliser » et des conseils pour traiter rapidement la fièvre avec de l’acétaminophène/paracétamol et des liquides. Dans certains cas, un médicament appelé quinidine ou une procédure appelée ablation par cathéter peut être utilisée pour diminuer le risque de troubles du rythme dangereux, surtout si un ICD n’est pas approprié ou si les arythmies récidivent. Votre médecin peut vous aider à peser les avantages et les inconvénients de chaque option, et un suivi régulier est important pour ajuster votre plan au fil du temps.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec le syndrome de Brugada signifie souvent se concentrer sur la prévention, l’anticipation et les procédures adaptées pour réduire le risque de troubles du rythme cardiaque dangereux. En complément des médicaments, des traitements non médicamenteux peuvent diminuer les facteurs déclenchants, guider vos choix au quotidien et, lorsque c’est indiqué, recourir à des dispositifs ou des procédures pour vous protéger. Les plans de prise en charge sont individualisés, car le risque varie d’une personne à l’autre. Si vous remarquez des signes précoces du syndrome de Brugada — comme des syncopes soudaines — consultez en urgence.
Implantation d’un DAI: Un petit défibrillateur sous la peau peut traiter rapidement des troubles du rythme mortels. Il est recommandé aux personnes à risque plus élevé, comme celles qui ont fait une syncope due à une arythmie ou survécu à un arrêt cardiaque.
Ablation par cathéter: Une procédure ciblée peut cautériser la zone à l’origine des rythmes anormaux. Elle peut être utilisée en cas de chocs répétés ou de tempêtes électriques dans le syndrome de Brugada.
Éviter les déclencheurs: Hydratez-vous bien, évitez la surchauffe et limitez les consommations importantes d’alcool pour réduire les facteurs déclenchants de troubles du rythme. Consultez des « listes à éviter » fiables pour les médicaments pouvant aggraver le syndrome de Brugada et passez-les en revue avec votre équipe de soins.
Plan en cas de fièvre: Une température élevée peut révéler des arythmies, agissez donc rapidement pour faire baisser la fièvre et contactez votre clinicien. Utilisez un plan écrit décrivant la conduite à tenir, en particulier pour les enfants atteints du syndrome de Brugada.
Exercice et chaleur: La plupart des personnes peuvent être actives en prenant des précautions pour éviter la déshydratation et la chaleur extrême. Des phases de récupération, l’ombre et des apports réguliers en liquides aident à réduire le risque pendant l’effort.
Précautions d’anesthésie: Informez les chirurgiens et les anesthésistes du syndrome de Brugada avant toute intervention. Ils pourront choisir des approches plus sûres et surveiller votre rythme cardiaque de près pendant et après l’anesthésie.
Dépistage familial: Les apparentés du premier degré ont souvent besoin d’un dépistage par ECG et, dans certains cas, d’un test génétique. Une consultation de génétique aide les familles à comprendre les résultats et à planifier le suivi.
Sécurité à domicile: Partagez un plan d’action d’urgence avec les membres du foyer et envisagez une formation à la RCP pour la famille. Certaines familles discutent de l’accès à un DAE avec leurs cliniciens en fonction du risque individuel.
Suivi régulier: Des consultations programmées et des ECG permettent d’ajuster votre plan à mesure que la vie évolue. Demandez à votre médecin quelles options non médicamenteuses seraient les plus efficaces pour votre niveau de risque actuel.
Saviez-vous que les médicaments sont influencés par les gènes ?
Les médicaments qui influent sur le rythme cardiaque peuvent interagir avec le profil de Brugada, car certaines personnes portent des variants génétiques qui modifient le fonctionnement des canaux sodiques. Votre génétique peut augmenter la sensibilité à certains médicaments ; les cliniciens évitent donc souvent certains antiarythmiques et privilégient des alternatives plus sûres.
Traitements Pharmacologiques
Les médicaments peuvent aider à réduire le risque rythmique dans le syndrome de Brugada, surtout lors de périodes à haut risque comme la fièvre ou une « tempête » d’arythmie. Parfois, les médicaments sont pris à court terme (traitement aigu), tandis que d’autres sont utilisés au long cours (traitement d’entretien). La plupart des personnes s’appuient sur des dispositifs ou des procédures pour une protection durable, mais les médicaments contre le syndrome de Brugada peuvent réduire les chocs, assurer une prise en charge relais en situation d’urgence, ou aider lorsqu’un dispositif n’est pas envisageable. Les plans sont individualisés, et les doses sont étroitement surveillées avec des contrôles ECG.
Traitement par Quinidine: La Quinidine (ou hydroquinidine dans certains pays) peut réduire les rythmes ventriculaires dangereux et diminuer les chocs de DAI. C’est généralement en dehors de l’AMM et nécessite une surveillance ECG régulière pour les modifications du QT et des effets indésirables comme des troubles digestifs ou des bourdonnements d’oreilles.
Perfusion d’Isoproterenol: À l’hôpital, une perfusion intraveineuse d’isoproterenol (isoprénaline) peut rapidement calmer une tempête électrique en augmentant modestement la fréquence cardiaque et en stabilisant le rythme. Il s’agit d’un traitement de secours de courte durée utilisé sous surveillance continue.
Option Cilostazol: Le Cilostazol peut aider certaines personnes présentant des arythmies récurrentes lorsque la quinidine n’est pas tolérée ou disponible. C’est un choix hors AMM, et les médecins surveillent l’apparition de céphalées, de palpitations, et l’évitent chez les personnes avec insuffisance cardiaque.
Contrôle de la fièvre: Traiter rapidement la fièvre avec de l’acétaminophène/paracétamol ou de l’ibuprofène peut réduire le risque de rythmes dangereux dans le syndrome de Brugada. Préparez un plan à domicile pour débuter tôt les antipyrétiques et consultez si la fièvre persiste.
Soutien en électrolytes: En situation d’urgence, les médecins peuvent administrer du potassium et du magnésium pour corriger des taux bas pouvant déclencher des arythmies. C’est généralement de courte durée et guidé par des analyses sanguines et une surveillance ECG.
Influences Génétiques
Dans de nombreuses familles, le syndrome de Brugada est lié à des modifications de gènes qui influencent la circulation des signaux électriques dans le cœur. Le gène le plus souvent impliqué s’appelle SCN5A, même si beaucoup de personnes atteintes de syndrome de Brugada n’auront pas d’anomalie génétique détectée par les tests actuels. La transmission est souvent autosomique dominante, ce qui signifie que si un parent porte la modification, chaque enfant a environ 50% de risque de l’hériter. Avoir une modification génétique ne signifie pas toujours que vous développerez la maladie. Cette variabilité aide à expliquer pourquoi un membre de la famille peut n’avoir qu’un ECG anormal tandis qu’un autre présente des épisodes de syncope, et pourquoi les hommes sont plus susceptibles de présenter des manifestations que les femmes. En raison de cette hétérogénéité, les tests génétiques pour le syndrome de Brugada peuvent guider le dépistage des proches et aider à personnaliser le suivi ; toutefois, un test normal ne l’exclut pas, il est donc important de discuter des résultats avec un spécialiste en génétique.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la vôtre. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia vous permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur votre santé ou vos traits.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Les modifications génétiques qui affectent les canaux électriques du cœur peuvent influencer la sécurité de certains médicaments dans le syndrome de Brugada, car certains traitements peuvent faire apparaître le tracé ECG typique de Brugada ou déclencher des troubles du rythme dangereux. En pratique, les équipes s’appuient sur une liste des médicaments à éviter dans le syndrome de Brugada — en particulier ceux qui bloquent fortement les canaux sodiques (certains antiarythmiques, certains antidépresseurs ou antipsychotiques, et certains anesthésiques locaux) — et privilégient des alternatives plus sûres lorsque cela est possible. Si un test identifie une anomalie connue, souvent dans un gène des canaux sodiques comme SCN5A, cela ne permet généralement pas de déterminer une dose précise, mais cela signale la nécessité d’éviter les médicaments qui réduisent davantage l’afflux de sodium et de traiter rapidement les épisodes de fièvre. Associé aux antécédents médicaux et aux anomalies à l’ECG, le test génétique peut aider les médecins à adapter votre plan de prise en charge, y compris les discussions sur un défibrillateur implantable et sur l’éventuel recours à des médicaments comme la quinidine dans des situations spécifiques. Les gènes ne sont toutefois qu’un élément de l’ensemble : l’âge, la fièvre, les déséquilibres électrolytiques et d’autres maladies influencent aussi la réaction du cœur aux médicaments ; ainsi, les nouvelles prescriptions et les projets d’anesthésie sont généralement examinés avec soin et surveillés.
Interactions avec d'autres maladies
Un épisode de grippe avec une forte fièvre peut faire apparaître le tracé ECG et augmenter le risque de troubles du rythme cardiaque dangereux chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, d’où l’importance de prendre au sérieux même les infections courantes. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Les médicaments pris pour d’autres problèmes de santé peuvent aussi interagir avec le syndrome de Brugada : les médicaments qui modifient les signaux électriques du cœur (y compris certains traitements de l’épilepsie et de l’humeur, certains antibiotiques et certains anesthésiques) peuvent augmenter le risque. Il est donc essentiel que chaque professionnel de santé connaisse votre diagnostic et la liste de vos traitements. Les gastro-entérites avec vomissements ou diarrhées peuvent perturber les sels dans le sang, la consommation excessive d’alcool ou un syndrome d’apnées du sommeil non traité peuvent également favoriser des troubles du rythme nocturnes. Lorsque le syndrome de Brugada coexiste avec d’autres maladies cardiaques, comme une maladie coronarienne ou une insuffisance cardiaque, les choix concernant la maîtrise du rythme, les interventions et les dispositifs doivent être plus finement adaptés pour équilibrer bénéfices et risques. Les premiers signes du syndrome de Brugada apparaissent parfois pour la première fois lors d’un épisode fébrile lié à une autre maladie. En cas de forte fièvre, consultez rapidement et discutez à l’avance d’un plan de prise en charge de la fièvre avec votre équipe soignante.
Conditions de Vie Spéciales
Vous pouvez constater de nouveaux défis dans vos routines quotidiennes. Pendant la grossesse, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Brugada se portent bien, mais toute syncope, palpitation ou gêne thoracique doit être évaluée rapidement ; les médecins évitent souvent certains médicaments et peuvent recommander une surveillance renforcée autour de l’accouchement, période où le stress, la douleur et les variations des liquides corporels peuvent perturber le rythme cardiaque. La fièvre est un déclencheur majeur à tout âge ; les enfants et les adultes atteints du syndrome de Brugada doivent traiter la température de façon énergique avec des antipyrétiques et consulter en cas de fièvre élevée ou persistante. Chez les personnes âgées, d’autres problèmes cardiaques, des troubles des électrolytes ou l’introduction de nouveaux médicaments peuvent augmenter le risque de troubles du rythme ; un examen périodique de la liste de traitements — y compris les antibiotiques, les antidépresseurs et les médicaments d’anesthésie susceptibles d’augmenter le risque — est donc important. Les sportifs de compétition peuvent généralement rester actifs avec un encadrement adapté, mais ils devront parfois éviter la déshydratation sévère, les compléments stimulants et les efforts excessifs en cas de maladie, et s’assurer que des plans d’urgence et des défibrillateurs automatisés sont disponibles lors des événements. Chez les enfants, les signes précoces du syndrome de Brugada peuvent être difficiles à repérer, et l’information des familles sur la prise en charge de la fièvre, le choix de médicaments sûrs et le moment d’appeler les services d’urgence peut faire une réelle différence. Dans toutes ces situations, des plans personnalisés — élaborés avec l’avis d’un cardiologue et, le cas échéant, de spécialistes de la grossesse ou du sport — aident à poursuivre une vie quotidienne active tout en restant en sécurité.
Histoire
Tout au long de l’histoire, des personnes ont décrit des effondrements soudains chez des jeunes adultes par ailleurs en bonne santé, souvent pendant le sommeil ou après une fièvre. Les familles et les communautés remarquaient autrefois des schémas — un oncle décédé subitement la nuit, un cousin évanoui sans avertissement — bien avant que quiconque puisse relier ces événements au système électrique du cœur. Dans certaines régions d’Asie du Sud-Est, des décès nocturnes similaires ont été répertoriés sous des appellations locales, reflétant la manière dont les communautés vivaient le même problème à travers des prismes différents.
Des premières théories à la recherche moderne, l’histoire du syndrome de Brugada est passée de rapports épars à l’image plus nette d’un trouble spécifique du rythme cardiaque. Les premiers cliniciens observaient des syncopes, de brèves crises convulsives dues au manque d’afflux sanguin au cerveau, ou des arrêts cardiaques soudains, mais les examens entre les épisodes étaient souvent normaux. Avec la généralisation de l’électrocardiogramme (ECG), un tracé distinctif dans les dérivations précordiales droites — désormais appelé le « pattern » de Brugada — s’est détaché dans certains de ces cas, en particulier chez les hommes et souvent déclenché par la fièvre ou certains médicaments.
Décrit pour la première fois dans la littérature médicale comme un motif ECG unique associé à des rythmes cardiaques dangereux au début des années 1990, l’affection a ensuite été nommée syndrome de Brugada d’après les frères qui en ont décrit les caractéristiques. D’abord appréhendée uniquement à travers les symptômes, elle a ensuite été reliée, grâce à des études ultérieures, à des troubles du rythme mettant en jeu le pronostic vital et prenant naissance dans les cavités inférieures du cœur. Les médecins ont également appris que les anomalies de l’ECG peuvent être fluctuantes, ce qui expliquait pourquoi de nombreuses évaluations antérieures n’avaient pas permis d’établir le diagnostic.
Les avancées de la génétique ont ajouté une autre dimension. Les chercheurs ont découvert que des anomalies des gènes régulant le flux de sodium dans les cellules cardiaques — le plus souvent le gène SCN5A — peuvent agir comme un portail électrique défectueux, rendant le cœur plus susceptible de basculer vers un rythme rapide et désorganisé. Toutes les familles touchées par le syndrome de Brugada ne présentent pas une anomalie génique identifiable, et toutes les personnes porteuses d’une anomalie génique ne développeront pas de signes cliniques, ce qui a aidé à comprendre pourquoi l’affection peut se transmettre dans les familles tout en variant fortement d’une personne à l’autre.
Avec le temps, les descriptions se sont affinées. Ce qui était autrefois regroupé dans un large éventail de morts subites inexpliquées est désormais reconnu comme le syndrome de Brugada, un trouble particulier du « câblage » du cœur plutôt que de sa structure. Ce changement a orienté la prise en charge : critères ECG mieux définis, sensibilisation au rôle déclenchant de la fièvre, utilisation prudente de certains médicaments, et rôle salvateur des défibrillateurs implantables chez les personnes les plus à risque. Connaître l’histoire de cette affection aide à comprendre l’approche actuelle : dépistage ciblé des apparentés, attention portée aux signes précoces du syndrome de Brugada comme les syncopes ou les halètements nocturnes, et traitement rapide des épisodes fébriles pour réduire le risque.